Igiene

Sono stati scoperti geni e le relative mutazioni genetiche che causano l’autismo. Si tratta di uno studio
pubblicato sulla rivista scientifica Cell, che, grazie alle nuove tecnologie di sequenziamento del DNA, ha
permesso di identificare i meccanismi biologici responsabili e chiarire le basi genetiche dell’autismo.
L’autismo è un frequente disturbo del neurosviluppo che esordisce nei primi anni di vita e colpisce l’1%
della popolazione ed è caratterizzato da compromissione della qualità dell’interazione sociale, alterazione
della qualità della comunicazione e modelli di comportamento ed interessi limitati, stereotipati e ripetitivi
che impediscono di interagire adeguatamente con le persone e l’ambiente. Il disturbo si manifesta con una
vasta gamma di presentazioni cliniche e livelli di gravità, tanto da essere definito come spettro autistico.
Questa evoluzione concettuale sottolinea che la presentazione dei disturbi dello spettro autistico è
estremamente eterogenea. Negli ultimi anni, sono stati scoperti i geni e le relative mutazioni che causano
l’autismo. Sono stati analizzati oltre 35mila soggetti attraverso una tecnica di sequenziamento del Dna nota
come analisi dell’esoma, una tecnica per lo studio delle malattie genetiche che consente di ‘leggere’ la
parte del genoma che codifica per proteine e di identificare eventuali mutazioni associate ad una malattia
genetica. Il lavoro è iniziato nel 2015 con il coinvolgimento di molti centri clinici ed è partito con la raccolta
delle famiglie con soggetti affetti da disturbo dello spettro autistico e dei loro genitori nei vari Paesi del
mondo.

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